轉貼關於藍眼症

罕見遺傳疾病─瓦登伯革氏症候群(藍眼珠)如果一個中國人有著藍眼珠,你可能會質疑他不是道地的華裔子孫,但是國人當中有為數不少的藍眼珠族群,他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏症的患者。
由於特殊的基因病變,造成他們的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。目前的基因檢查已能正確診斷。瓦氏症候群有以下幾項重要特徵：
1兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常,又稱為虹膜異色症,但是有些患者的眼珠顏色正常。
2單耳或雙耳聽力障礙,發生率為 9~38%。
3.前額有一小撮白髮,或易有少年白。
4.兩眼眼距較寬,但瞳孔之間距離正常。
5鼻根寬闊、鼻翼發育不良；併眉,即雙眉連在一起；下巴比較寬大。
6.有的人會長期便秘,部分病人同時罹患先天性巨結腸症。
7.少數病人有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。
值得一提的是,瓦氏症的患者並非都有以上的症狀。但是,如果家族中有藍眼珠之患者,其同血緣的親屬都應該接受遺傳諮詢,以查出可能的罹病者。
參考資料 我查的唷 http://www.ohayoo.com.tw/%A8u%A8%A3%AFe%AFf-%A5%CB%B5n%A7B%AD%B2%A4%F3%AFg%AD%D4%B8s(%C2%C5%B2%B4%AF%5D).htm